Gènes et cerveau : défis et enjeux dans les pathologies neurodégénératives


Le cerveau malade • Conférence • Rennes

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Les pathologies neurodégénératives, maladies évolutives du système nerveux sont très répandues et leur prise en charge relève d’un suivi multidisciplinaire. L’illustration parfaite de cette complexité est celle de la maladie de Huntington, pathologie neurodégénérative d’origine génétique, dans laquelle s’intrique, avec une expressivité variable, des mouvements anormaux, des troubles psychiatriques, et une atteinte cognitive progressive. Le diagnostic est clinique, et plus facile à évoquer lorsqu’il existe une transmission familiale évocatrice. Une confirmation moléculaire peut être effectuée par un test génétique. Par son mode de transmission génétique, l’impact d’une annonce diagnostique de la Maladie de Huntington va avoir un retentissement sur l’ensemble de la fratrie, parfois vécue comme une épée de Damoclès. L’amélioration des techniques nous permet à présent de proposer, aux apparentés qui le souhaitent, d’accéder à un diagnostic pré-symptomatique à l’issue d’une démarche très encadrée, pour la Maladie de Huntington, mais également dans d’autres pathologies transmissibles. Certaines sociétés étrangères proposent également au grand public de réaliser leur séquençage génétique pour obtenir une véritable « carte d’identité génétique ». Au-delà de la complexité de l’interprétation des résultats de ces tests pour des pathologies souvent multifactorielles, cela ouvre des questionnements quant aux enjeux éthiques induits par ces tests.

La présentation s’articulera en trois parties :

Dr Audrey Riou, neurologue : Pathologies neurodégénératives : l’exemple de la Maladie de Huntington : présentation clinique, diagnostic, traitements

Dr Mélanie Fradin, généticienne : Pathologies neurodégénératives et diagnostic pré-symptomatique : principe, accessibilité, complexité

Dr Laurent Pasquier, généticien : Accessibilité des tests génétiques en libre accès: enjeux et problématiques

Inscription obligatoire : https://semaine-cerveau.univ-rennes1.fr/

Adresse

Où ?

Amphithéâtre CCP, CHU Pontchaillou, 2 Rue Henri le Guilloux, 35000 Rennes

Quand ?

  • 11 mars 2019
  • 18h30 - 20h30

Orateur(s)

  • Pr Sylvie Odent (PU-PH); Dr Audrey Riou (Praticien Hospitalier, Neurologue) ; Dr Mélanie Fradin (Généticienne); Dr Laurent Pasquier (Généticien)

Admission

  • Grand public
  • Inscription gratuite mais obligatoire (ouverture début mars) sur le site bit.ly/sem-cerveau, rubrique AGENDA