Avec une personne touchée sur 50 000, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est la troisième maladie neurodégénérative la plus commune après les maladies d’Alzheimer et de Parkinson. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones de la moelle épinière, ce qui engendre une atrophie et une faiblesse des muscles squelettiques, conduisant à la mort des patients en moyenne 3 à 5 ans après le diagnostic.

La sclérose latérale amyotrophique est souvent associée à la démence fronto-temporale (DFT), qui est la troisième cause de démence la plus commune. La DFT est caractérisée par une perte des neurones des lobes cérébraux frontaux et temporaux conduisant à des difficultés du langage et/ou à des changements dans le comportement, la personnalité et le contrôle des émotions.

De façon intéressante, la cause génétique la plus fréquente de SLA et de DFT est une mutation dans le gène C9ORF72. Toutefois, il s’agit d’une mutation très particulière : cette altération de l’ADN est constituée d’une longue suite de répétitions des nucléotides GGGGCC localisée au début du gène C9ORF72. Il est donc crucial de comprendre comment et pourquoi ces répétitions GGGGCC peuvent causer la neurodégénérescence dans la SLA et la DFT.

Lors de mon travail de thèse, j’ai contribué à déterminer le mécanisme de toxicité de ces répétitions de nucléotides GGGGCC, notamment via leur traduction en de nouvelles protéines toxiques, ce qui pourrait expliquer la mort des neurones dans la SLA et la DFT. Toutefois, ces travaux ont été réalisés dans des modèles cellulaires et nécessitent d’être confirmés in vivo. A ce titre, le prix Thérèse Planiol va m’aider à développer un modèle animal d’étude préclinique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de la démence fronto-temporale (DFT) et ceci, dans l’espoir d’identifier des stratégies thérapeutiques pour ces maladies dévastatrices.

Lauréate 2022 du Prix Jeune Chercheur de la Fondation Planiol-Innerwheel, Manon Boivin recevra son Prix à l’issue de la conférence

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